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Title Algoritmo en dos pasos (2-S) que permite la clasificación genética del linfoma B difuso de célula grande: Two-step classifier
El presente algoritmo permite la clasificación genética del Linfoma B Difuso de Célula Grande (LBDCG) y simplifica la clasificación proporcionada por LymphGen. Los algoritmos públicos disponibles presentan importantes desventajas, como LympGen que deja un importante porcentaje de muestras de linfoma sin clasificar (más del 30%), y en el caso de DLBclass, se requieren 164 variables y datos de alteraciones en el nº de copias (exoma completo). En cambio, el presente “Algoritmo en dos pasos (2-S) que permite la clasificación genética del linfoma B difuso de célula grande: Two-step classifier” permite asignar el subtipo genético a los LBDCG en el momento del diagnóstico con un panel sencillo de tan sólo 26 genes, y datos rutinarios en laboratorios de Anatomía Patológica, como es el FISH de BCL2, MYC y BCL6. La clasificación genética de este linfoma tiene gran relevancia en la selección de tratamiento. El algoritmo está disponible en https://github.com/Lymphoma-IDIPHISA.
Para construir este clasificador se utilizaron alteraciones de genes específicos para clasificar las muestras como N12-S, BN22-S, EZB2-S, MCD2-S o ST22-S. A continuación, se realizaron varias pruebas para seleccionar la mejor combinación de genes, teniendo en cuenta la sensibilidad y especificidad en las cohortes PdH y HMRN (Lacy et al., 2020) según la clasificación LymphGen and Lacy (AIC cluster). En el primer paso, al menos uno de los genes principales debe estar mutado: NOTCH1, para N12-S (las muestras mutadas en NOTCH1 se clasificaron como N12-S, independientemente de la presencia de otras alteraciones); MYD88, CD79B y PIM1 para MCD2-S ; Translocación de BCL6, mutaciones en NOTCH2, BCL10 y TNFAIP3 para BN22-S ; BCL2, EZH2 y CREBBP para EZB2-S ; y SGK1, TET2 y SOCS1 para ST22-S. Las muestras con la misma puntuación para dos o más subtipos, o muestras sin mutaciones, se clasificaron en el segundo paso, en el que añadimos los siguientes genes para cada subtipo: PRMD1, BTG1, PIM2 y CD58 para MCD2-S; UBE2A, CD70, CCND3 y DTX1 para BN22-S; TNFRSF14, KMT2D, IRF8 y EP300 para EZB2-S, y STAT3 para ST22-S. En este segundo paso, se deben mutar al menos dos genes de cualquiera de los genes que definen cada subtipo para asignar la muestra al subtipo correspondiente. Para NOTCH1 y NOTCH2 solo se tienen en cuenta las mutaciones que afectan al dominio PÊST.
Work type Software and Database designs
Tags proteínas proto-oncogénicas c-bcl-2, genetic diagnostic, lbdcg, algorithm, diagnóstico genético, clasificador, lucía pedrosa pérez, dlbcl, ismael fernández miranda, factor 88 de diferenciación mieloide (myd88), algoritmo, margarita sánchez-beato

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Registry info in Safe Creative

Identifier 2503121140887
Entry date Mar 12, 2025, 9:29 AM UTC
License All rights reserved

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Copyright registered declarations

Titular 100.00 %. Holder Fundación de Investigación Biomédica del Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda. Date Mar 12, 2025. Geographic coverage: Mundial. Scope Laboratorio, Diagnóstico, Clínico.
Author 33.00 %. Holder Margarita Sánchez-Beato Gómez. Date Mar 12, 2025.
Author 33.00 %. Holder Ismael Fernández Miranda. Date Mar 12, 2025.
Author 33.00 %. Holder Lucía Pedrosa Pérez. Date Mar 12, 2025.


Information available at https://www.safecreative.org/work/2503121140887-algoritmo-en-dos-pasos-2-s-que-permite-la-clasificacion-genetica-del-linfoma-b-difuso-de-celula-grande-two-step-classifier