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Trabajo Fin de Grado en Medicina con nivel de Máster. Septiembre 2013.
OBJETIVOS: Describir las mutaciones en la línea germinal en pacientes con cáncer medular de tiroides (CMT) y/o feocromocitoma/paraganglioma (FCC/PGG) hereditario. Analizar diferencias en presentación clínica y evolución entre tumores esporádicos y hereditarios.
PACIENTES: Se seleccionaron 35 pacientes con CMT y 31 con FCC/PGG, diagnosticados en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid (HCSC) entre 1984-2012. Se realizó un estudio comparativo entre casos esporádicos y hereditarios.
RESULTADOS: El 40% de los casos con CMT eran hereditarios. La edad media al diagnóstico fue de 38,6 años (DE 17,6) en el grupo de casos hereditarios, frente a 62,7 años (DE 13,1) en el grupo de casos esporádicos (p=0,001). Los casos esporádicos presentaron clínica local más frecuentemente (p=0,007), y la mayoría se diagnosticaron tras la tiroidectomía (p=0,027). La supervivencia libre de metástasis a distancia fue superior en el grupo de casos hereditarios (p=0,029).
El 35,5% de los casos con FCC/PGG eran hereditarios. La edad media al diagnóstico fue de 34,9 años (DE 16,6) en el grupo de casos hereditarios, frente a 53,7 años (DE 15,3) en el grupo de casos esporádicos (p=0,007). La mayoría de los casos esporádicos se diagnosticaron incidentalmente (p=0,007). La supervivencia libre de enfermedad fue superior en el grupo de casos esporádicos (p=0,007).
CONCLUSIONES: Ambas series son muestras representativas de las enfermedades estudiadas. El consejo genético favorece el diagnóstico precoz en pacientes asintomáticos portadores de mutaciones en la línea germinal. Las diferencias en presentación clínica y evolución evidencian la importancia clínica de conocer la mutación particular.
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Title Estudios geneticos en Cáncer medular de tiroides y Feocromocitoma
Trabajo Fin de Grado en Medicina con nivel de Máster. Septiembre 2013.
OBJETIVOS: Describir las mutaciones en la línea germinal en pacientes con cáncer medular de tiroides (CMT) y/o feocromocitoma/paraganglioma (FCC/PGG) hereditario. Analizar diferencias en presentación clínica y evolución entre tumores esporádicos y hereditarios.
PACIENTES: Se seleccionaron 35 pacientes con CMT y 31 con FCC/PGG, diagnosticados en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid (HCSC) entre 1984-2012. Se realizó un estudio comparativo entre casos esporádicos y hereditarios.
RESULTADOS: El 40% de los casos con CMT eran hereditarios. La edad media al diagnóstico fue de 38,6 años (DE 17,6) en el grupo de casos hereditarios, frente a 62,7 años (DE 13,1) en el grupo de casos esporádicos (p=0,001). Los casos esporádicos presentaron clínica local más frecuentemente (p=0,007), y la mayoría se diagnosticaron tras la tiroidectomía (p=0,027). La supervivencia libre de metástasis a distancia fue superior en el grupo de casos hereditarios (p=0,029).
El 35,5% de los casos con FCC/PGG eran hereditarios. La edad media al diagnóstico fue de 34,9 años (DE 16,6) en el grupo de casos hereditarios, frente a 53,7 años (DE 15,3) en el grupo de casos esporádicos (p=0,007). La mayoría de los casos esporádicos se diagnosticaron incidentalmente (p=0,007). La supervivencia libre de enfermedad fue superior en el grupo de casos esporádicos (p=0,007).
CONCLUSIONES: Ambas series son muestras representativas de las enfermedades estudiadas. El consejo genético favorece el diagnóstico precoz en pacientes asintomáticos portadores de mutaciones en la línea germinal. Las diferencias en presentación clínica y evolución evidencian la importancia clínica de conocer la mutación particular.
Work type Education, Informative
Tags endocrinología, paraganglioma, medicina, feocromocitoma, tumores neuroendocrinos
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Registry info in Safe Creative
Identifier 1309035708448
Entry date Sep 3, 2013, 8:12 PM UTC
License Creative Commons Attribution Share Alike 3.0
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Copyright registered declarations
Author. Holder Guillermo Ropero Luis. Date Sep 3, 2013.
Information available at https://www.safecreative.org/work/1309035708448-estudios-geneticos-en-cancer-medular-de-tiroides-y-feocromocitoma
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Registration: 1309035708448
